遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)のいまとこれから

No1. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)について知る

中村 清吾 昭和大学医学部 外科学講座乳腺外科学部門教授、 昭和大学病院ブレストセンター長
(2017年02月)
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 家族にがんの人がいる場合、自分はがん家系かもしれないと不安に思う方もいらっしゃるでしょう。ただ、実際は家族にがんになった方がいたとしても、必ず遺伝性のがんになるというわけではありません。がんの多くは加齢や食生活などの「環境要因」も関係していて、がんは誰にでも起こる病気です。 しかしなかには、遺伝性のがんにかかる人もいます。

 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)は、そうした「家族歴」が見られ、なおかつ「遺伝要因」がはっきりわかっているがんの一つです。

■ 環境要因=高脂肪食、飲酒、喫煙、肥満、ホルモン補充療法など(乳がんの場合)
■ 遺伝要因=親から受け継いだ/生まれつきもったもの

HBOCとは原因遺伝子がはっきりしている乳がん

 HBOCの方では、多くの場合、BRCA1またはBRCA2遺伝子に生まれつきの病的変異が見られます。 遺伝子の変異が親から子どもに受け継がれる確率は、それぞれの子どもで性別に関係なく1/2の確率です。

 では、どれくらいの割合で乳がんや遺伝性の乳がんが見られるのか。

 今あるデータからご紹介しましょう。

● 日本人女性が生涯に乳がんになる確率は、11人に1人(9%)

● 日本で新たに乳がんと診断される患者さんは年間9万人います

● 全乳がんのうち、約20%の乳がん患者さんに、母親や姉妹などにも乳がんの家族歴があることがわかってきました

● 乳がんの家族歴が見られる人の乳がん発症リスクは一般の人の2〜4倍といわれています

● 遺伝性乳がんは、全乳がんのうち5〜10%程度を占めるといわれており、日本では年間4500人〜9000人程度の方が遺伝性乳がんであると推測されます

● BRCA1またはBRCA2に病的な変異があると、乳がんでは生涯発症率が最大で80%、卵巣がんでも最大40%の可能性があります

(2016月12月時点)

両側乳がんや20代〜30代での発症も

次に、HBOCを疑うべきサインについてまとめます。

遺伝性乳がん卵巣がんの可能性をチェック

□ 40歳未満で乳がんを発症
□ 家系内に何人にも乳がんや卵巣がんにかかった人がいる
□ 両方の乳房に乳がんを発症、または片側の乳房に複数回乳がんを発症
□ 卵巣がんも乳がんも発症
□ 父親や兄弟に男性乳がんにかかった人がいる
□ 家系内にすい臓がんや前立腺がんになった人がいる
□ トリプルネガティブ乳がんを発症

 ひとつでも当てはまる項目があれば、HBOCである可能性は一般よりも高いと考えられます。主治医に相談してみましょう。

 遺伝性の乳がんを過度に恐れることはありませんが、こうした特徴やリスクを知っておくと、早いうちに乳がんを見つけたり、いろいろな対策をとることができます。

 また、自分が乳がんになると、娘のことまで心配になるお母さん方がたくさんいます。そんなときにも、遺伝性を疑う乳がんがどのようなものか分かっていれば、心の持ちようやがんとの向き合い方も違ってくるでしょう。 HBOCという遺伝性のがんがあることを、まずは多くの方に知っていただきたいと思います。

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